Anasayfa / Genel Sağlık Bilgileri / Fabry’de erken tanı yaşam kalitesini artırıyor!

Fabry’de erken tanı yaşam kalitesini artırıyor!

Paylaş

Nadir hastalıklar kategorisine giren Fabry, yaşamı tehdit eden, ilerleyici ve farklı organ sistemlerini etkileyen, seyri kişiden kişiye değişen, kalıtımsal lizozomal depo hastalığıdır. Fabry, Alfa Galaktozidaz enzim eksikliği sonucunda kalpte, kan damarlarında, gözde, kan plazmasında, karaciğerde, böbrekte ve periferik sinir sisteminde glikosfingolipid (GL-3) adı verilen yağlı bir maddenin birikmesi sonucunda, bu organlarda geri dönüşü olmayan zararlara yol açabiliyor. Fabry hastalığının en önemli sebepleri böbrek yetmezliği, kardiyovasküler hastalık ve inmedir.

Fabry, erkekleri daha fazla etkiliyor!

Erkekleri daha fazla etkileyen Fabry hastalığının belirtileri çocukluk ve ergenlik dönemlerinde gözlemlenebiliyor. Bu belirtiler arasında el ve ayaklarda yanma, karıncalanma ve uyuşma, deride kırmızı lezyonlar, terleyememe (hipohidroz), tekrarlayan ağrı krizleri ve ateş, sıcak ve soğuk intoleransı, kronik karın ağrısı, ishal ve korneada genellikle görmeyi engellemeyen değişikler yer alıyor. Yalnızca taşıyıcı olarak Fabry hastalığını yaşayan kadınlar ise enzim miktarına göre asemptomatiktir veya hastalığı hafif olarak atlatırlar.

Yetişkinlerde ise Fabry hastalığı renal işlev bozukluğu, deride kırmızı lezyonlar, erken inme, kardiyak işlev bozukluğu, işitme kaybı ve kulak çınlaması belirtileriyle ortaya çıkıyor. Erken tanı ve tedavi ile organ hasarları engellenirken hastaların yaşam kalitesini artırmak mümkün olabiliyor. Erken dönemde başlayan tedavi, fonksiyon bozukluğu varsa bile böbrekler üzerinde koruyucu etki yapabiliyor.

Nadir hastalıklar hakkında

Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Dünya üzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugün dünyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip. Çoğunlukla hastanın vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi için sıkıntılı ve acı verici bir sürece neden oluyor. Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virüs), alerjiler ve çevresel etkenler gibi farklı nedenler yol açabiliyor. Nadir hastalıklarda en önemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi düzeyinin düşüklüğü ve dolayısıyla erken teşhis edilememesi. Hastalar uygun kalitede sağlık hizmeti bulmakta, tedavi ve bakıma erişmekte güçlük çekiyorlar. Tüm dünyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık yüzde 10’unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor. Bunun yanında nadir hastalıklar hakkında araştırma sayısının az olması da bu mücadeleyi zorlaştırıyor.

Paylaş

Cevapla

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlenmelidir *

*