Binde Bir Kromozom Fazlalık

Down sendromunun Türkiye’deki sıklığı 1000 canlı doğumda birdir. Sağlıklı kişiler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır. Fazla kromozom 21 ya da 22. kromozomda 3. olarak bulunur. 

Prof. Dr. Gülşen Köse

Çocuk Nöroloji Uzmanı

Trizomi 21 ya da Down sendromu bir kromozomal hastalıktır. Gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanısı konabilir. Moğol halkına benzerlikleri olması nedeni ile Mongol hastalığı olarak da adlandırılır. Down sendromlu bireylerin yüz ve vücutlarında karakteristik özellikler vardır.

Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır

Sağlıklı kişiler, hücrelerinde 23 çift kromozom taşırken Down sendromlu bireyler 23 çift+1 kromozom taşır. Fazla kromozom 21 ya da 22. kromozomda 3. olarak bulunur.

Üç grup halindedir

Fazladan olan kromozomun oluş zamanı ve yerleşimine bağlı olarak üç grupta;

• Klasik,
• Translokasyon ve
• Mozaik tipde Down sendromu olabilir.

Bazı çevre şartları etkili olabilir

Down sendromlu çocuğu olan ebeveynler, genelde sağlıklı bireylerdir. Özellikle klasik tipin oluşumunda gebelikte karşılaşılan çevre şartları;

• Radyasyon,
• Viral enfeksiyon ve
• Stres’dir.

Gebeliğin ilk aylarında yapılan tarama testlerinde ortaya çıkar

Türkiye’de sıklığı 1000 canlı doğumda bir olarak tanımlanmıştır. Yaşlı annelerde her kromozom bozukluğu gibi Down sendromu riski de artmaktadır. İstatistiksel bilgileri göre sıklığı; yirmi yaşta 1/1441 iken, 50 yaşında ise 1/44 olarak bulunmuştur. Down sendromu gebeliğin ilk aylarında anneye yapılan tarama testleri ve amniosentez ile kolaylıkla tanınabilir.

Karakteristik özellikleri olur

Down sendromun bireylerin yüzlerinde ve vücutlarında karakteristik özellikleri vardır:

• Gözleri çekik,
• Burun kökü basık ve geniş,
• Bazen dilleri ağızdan dışarı sarkabilir.
• Boyunları kısa ve saç çizgileri düşüktür.
• El ayası orta çizgileri, bir ya da iki elde tek çizgi olarak görülür.
• Down sendromlu bebeklerin en önemli bulguları gevşek olmalarıdır. Bu nedenle gelişim basamakları yaşıtlarından geri kalır, kabızlık ve uzayan yenidoğan sarılığı bebekliğin ilk günlerindeki bulgularıdır.
• Yaşamın ilk günlerinde gözlenebilen hipotiroidi, büyümenin geri kalmasına neden olabilir.
• Kalpte olabilen septal bozukluklar ilk günlerde farkedilebilir, yakın takip edilmelidir.
• Yaşam şartlarını zorlayan en önemli bulgu; hafiften ağıra kadar mental yetersiz olmalarıdır. Özellikle hafif mental yetersizlik, ileri yaşlarda anksiyete, depresyon gibi psikiatrik hastalıklara da yol açabilir.
• Konuşma, görme bozuklukları ve nöbetler yaşam şartlarını daha da zorlaştırabilir.
• Diğer kromozom hastalıklarında da olduğu gibi ileri yaşlarda kan malignensilerinin görülme riski normal bireylerden fazladır.

Takip ve rehabilitasyon önemli

Down sendromlu bebek ve ailesi doğumdan itibaren yakın çocuk doktoru, çocuk nörolojisi hekimi, genetik hekiminden takip ve rehabilitasyon almalıdır. Bu şekilde destek alan bireyler, yaşama kazandırılarak, üretime katılmaktadır. Özellikle müzik ve hizmet sektörlerinde başarılı olmaktadırlar.