Nadir Hastalıklar İçin Bilim İstanbul’da Buluştu

Dünyanın farklı ülkelerinde aynı nadir hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut için İstanbul’da buluştu.

—

10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1’e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul’da bir araya geldi.

Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, Harvard’ın da aralarında bulunduğu araştırma kurumlarından bilim insanları, gelecekteki tedavi çalışmalarına yönelik ortak yol haritası belirledi.

Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya’dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşırken, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin hazırlanması için önemli bir uluslararası buluşmaya katıldı.

HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi.

TBL1XR1’e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.