Tekrarlayan Düşüklere Karşı …

22.11.2013
53
Tekrarlayan Düşüklere Karşı …

tekrarlayan-dusuklere-karsi“Yeni Nesil Dizileme Tekniği” ile artık sadece embriyonun belirli kromozomları değil, tüm genetik özelliği incelenebiliyor. Bu sayede rahme “en fit” embriyo yerleştirilerek, hem tekrarlayan düşüklerin hem de hastalıklı bebeklerin doğma riski büyük oranda önlenebiliyor!

Prof. Dr. Mustafa Cengiz Yakıcıer

Genetik Tanı Uzmanı

Tüp bebekte, embriyolardaki hatalı genetik kodlar nedeniyle tekrarlanan düşükler sıkça görülen bir sorun. Neyse ki her geçen gün dev atılımlar gerçekleştiren tıp dünyası, bu soruna karşı da bir yöntem geliştirdi: “Yeni Nesil Dizileme Tekniği”

Tekrarlayan düşükler ve hastalıklı doğan bebekler “tüp bebek yönteminde” en kaygı duyulan sonuçları oluşturur. Tüp bebekte yaşanabilen bu başarısızlığın en önemli nedeni ise embriyolardaki hatalı genetik kodlar. Tıp dünyası bu olumsuzlukların önüne geçebilmek için ‘kromozom analiz’ yöntemiyle hangi embriyolarda hatalı kromozomlar olduğunu araştırıyor ve sağlıklı olduğu tespit edilenleri rahme yerleştiriliyor. Ancak bu yöntemle kromozomlar kabaca incelenebildiği için hastalıkların çoğu tespit edilemiyor, bunun sonucunda tekrarlayan düşük veya hastalıklı bebeklerin doğumu ender de olsa yine görülmeye devam ediyor.

Bu olumsuzluklardan yola çıkan bilim adamları da; tüp bebekte tekrarlayan düşüklerin önüne geçebilmek için yeni bir yöntem kullanıyor; “Yeni Nesil DNA Analizi’.

Çin, Amerika ve İngiltere olmak üzere çeşitli ülkelerde henüz deneysel olarak uygulanan ve 25 bebeğin sağlıklı olarak dünyaya geldiği bu yöntem sayesinde artık  embriyonun sadece kromozomlarının kaba görüntüsü değil, tüm ayrıntılarını  inceleme şansı oluyor. Böylelikle özellikle bilinmeyen bir nedenle gelişen tekrarlayan düşüklere karşı önemli bir avantaj elde edilebildiği gibi, hastalıklı bebeklerin doğma riski de neredeyse tümüyle önlenmiş oluyor.

Embriyoda yeni oluşan mutasyonlar da tespit ediliyor!

Tüp bebek yönteminde anne veya baba herhangi bir hastalığın taşıyıcısı olduklarında embriyoya tek bir gen üzerinden bakılabilir ve hastalıklı embriyoların tespit edilip sağlıklı olanın rahme yerleştirilir. Bu sayede tüp bebekte yaşanan başarısızlıkların yaklaşık yüzde 30’unun önüne geçilmiş oluyor. Ancak tüp bebekte yöntemindeki başarısızlığın yüzde 60 gibi büyük bir oranının anne baba sağlıklı olsa bile embriyoda yeniden oluşan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve zihinsel özür ve otizm gibi hastalıklara yol açar, Yeni Nesil DNA Analizi yöntemi sayesinde embriyonun tüm genomu analiz edilebildiği için anne babadan taşınan hastalıkların yanı sıra yeni oluşan mutasyonların da ayrıştırılabilir. Bu sayede ‘en fit’ olan embriyoyu seçmek mümkün olabilir.

Genetik tarama dondurulmuş embriyonun 5 hücresi üzerinde yapılıyor

Genetik testler dondurulmuş embriyolar üzerinde yapılır, böylelikle sağlıklı embriyo seçiminde başarı şansı artar. Bugüne kadar yapılan genetik taramalarda tek bir hücreyi embriyonun 3. gününde incelemeye alıyorduk.  Genetik taramanın 48 saat içinde yapılıp embriyonun 5. günde anneye verilmesi gerekiyordu. Bu yeni teknolojiyle embriyodan 100-120 hücreye bölündükleri 5. günde 5 kadar hücre alıyoruz. Embriyoları dondurmamızın nedeni ise bize uzun zaman alan genetik testler için zaman vermeleri. Ayrıca birden fazla sağlıklı embriyo olursa, bunları hastaya bir kez değil, birkaç kez nakletmek suretiyle hamilelik şansını daha fazla artırabiliyoruz.

Bebeğin hastalıkla doğma riskini önleyecek!

“Yeni Nesil DNA Analizi” sayesinde artık hemen hemen tüm hastalıklara bakılabilir böylelikle hastalıklı bebeklerin doğma riskinin önüne geçilebilir. Örneğin toplumumuzda çok sık görülen ve ‘talasami’ olarak da bilinen Ailesel Akdeniz hastalığında anne veya baba taşıyıcı ise biz bugüne kadar embriyolarda sadece bu hastalığa yol açan genlere bakabiliyorduk. Ancak insan genomunda, o kromozomları açıp birbirine eklediğimiz zaman bu hastalık çok küçük bir noktayı oluşturuyor.  Oysa embriyoda bu küçük noktanın dışında başka değişiklikler de başka hastalıklara neden olabilir. İşte biz bugüne kadar, bu küçük noktaya bakabilirken, ‘acaba kromozom 21’de veya 13’te de sorun var mı?’ diye araştıramıyorduk. Yeni Nesil DNA Analizi sayesinde  artık hastalık oluşturabilen milyonlarca farklı noktaya bakabiliyoruz. Dolayısıyla kromozom 21’i incelerken, ‘22’de de bir kopma var mı?’ diye bakabiliyoruz. Böylece en fit embriyoyu seçebiliyoruz. Bu gelişme sayesinde embriyo anne rahmine sorun yaşamadan yerleşip gelişebiliyor. Ayrıca hastalıklı bebeğin doğma riski de önleniyor.

2015 yılında klinik uygulamaya girmesi bekleniyor

5 yıldır klinik çalışmaları süren “Yeni Nesil DNA Analizi”nin 2015 yılında dünyada yaygın olarak uygulamaya girmesi bekleniyor. Henüz klinik araştırma safhasında olan bu yöntemle şu ana kadar toplam 24 bebeğin sağlıklı olarak doğduğu belirtiliyor.

  • İlk bebek Çin’de 2012 yılında sağlıklı olarak dünyaya geldi. Ardından Çin’de yine bu yöntemle 23 sağlıklı doğum daha gerçekleşti.
  • ABD’de de yine bir bebek doğumu gerçekleşti.
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.