24 Saatte Kanser Tanısı

Günümüzde normal koşullar içinde 24 saatte kansere tanı konabilir. Özellikle moleküler patoloji alanındaki gelişmeler tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de bilim insanlarının pratiğini değiştiriyor. Yeni gelişmeler sayesinde patoloji sonucunu artık haftalarca beklemeye gerek kalmadı.

Prof. Dr. Hüseyin Baloğlu

Patoloji Uzmanı

Özel teknikler kullanılarak 15-30 dakika içinde kansere tanı konulabilir. Kanserle ilgili olarak önemli gelişmelerden biri de ‘Next Generation Sequencing’ yani NGS. Yöntem, ‘yeni nesil dizileme’ dile yerleşti.

Tümöre ait örneklerden yüzlerce geni aynı anda incelenebilir, tanı koymanın yanı sıra hastada hangi tedavi veya ilacın işe yarayacağını ya da etkili olmayacağını da tespit edilebilir. Bu sayede vakit kaybetmeden uygun tedaviye başlanması mümkün olur.

Tıptaki uygulamalar çok hızlı değişti ve gelişti. Mesela eskiden organa girip iğneyle biyopsi almak çok kolay-sıklıkla uygulanan yöntem değildi. Genellikle tanısal örneklemeler, yani biyopsi uygulamaları genel anestezi altında yapılırdı. Artık öyle değil; teknoloji gelişti. İğneyle vücudun her tarafına ulaşıp anormal dokulardan biyopsi almak mümkün. Tabii bu yöntem her zaman başarıya ulaşmayabilir. Bazı durumlarda yeterince tümör hücresine ulaşılamayabilir. Bu durumda da likit biyopsi yöntemleriyle kandan ya da vücut boşluklarındaki sıvılar içinden tümöre ait hücre ürünlerini toplanabilir. Her iki durumda tümöre ait örneklerden NGS tekniği ile yüzlerce gen hedefini inceleyecek teknolojileri kullanılabilir. NGS sayesinde tek bir hücre, DNA veya RNA’dan çok sayıda kopyalar oluşturulabilir ve o kopyaların her birini birçok gen analizi için kullanılabilir. Yani burada tümöre ait küçücük DNA miktarını yüzbinlerce, binlerce kez çoğaltılabilir.

NGS yöntemi ile tümöre ait genetik materyal çoğaltılarak analiz edilir. En önemli avantajı, elde çok az tümör dokusu olduğunda tümöre ait genetik materyalin, yani DNA-RNA içeriği bu yöntemle çoğaltılabilir.

Eskiden hastadan çok genli analiz için yeterince büyük tümör örneği alınması gerekir. Ancak NGS teknolojisi, çok az tümör örneğinden bile çok sayıda gen analizi yapmaya olanak sağlanabilir. Aynı anda insandaki 46 kromozomun her noktası ayrı ayrı analiz edilebilir. Bu yöntemin, ihtiyaç duyulduğunda tanısal amaçla kullanımı da büyük avantaj çünkü bazı genetik değişiklikler tümörün imzası niteliğinde. Bütün bu yenilikler kanserle savaşta çok büyük bir avantaj.

Tedaviyi şekillendirmeye yardımcı oluyor

NGS tanısal amaçla kullanılabilir ancak asıl tedaviyi şekillendirmek için hekimlere yol göstermesi açısından önemlidir. Belli genetik değişiklikleri saptayarak hastaya hangi ilaçların etki edeceğini ya da etmeyeceğini tespit edilebilir. Yüzlerce gene etki eden ilaçlar var. ‘Akıllı ilaçlar’ diye bilinen ilaçların hedef tümör hücresinde etki oluşturması için gereken genetik değişiklik bu tümörde var mı diye bakılır. Küçük bir tümör dokusundan bütün bu analizleri yapabilir. Bu önemli bir avantaj.

Akciğer, bağırsak ve yumuşak doku kanserlerinde uygulanır

DNA ve RNA analizleri yapılabilir. Hedefe yönelik, yani çevre dokulara zarar vermeden direkt olarak tümörü yok etmeye yönelik geliştirilmiş ilaçlar var. İlaçların etki edeceği, tümörlerin üzerindeki bu hedefleri belirlemek için de NGS kullanılabilir. Hedefi belirlenir, o hedefe yönelik akıllı ilaç kullanabilir, tümörü yok edilebilir. Örneğin akciğer, bağırsak ve yumuşak doku kanserlerinde (Sarkom) çok fazla hedef var. Bu hedefleri tespit edip tedavide o hedeflere yönelik ilaç kullanılabilir. Pankreas kanserinde daha az hedef var. Burada daha az kullanılır. NGS yöntemini. Bütün standart tedavi yollarının tükenmiş olduğu, hastalığın ilerlediği durumlarda ise, acaba bu hastalar için başka tedavi hedefinin olup olmadığını araştırmak için de kullanılır.

Türkiye’de son 2-3 yıldır yaygın olarak uygulanıyor

Tıp dünyasında, özellikle de onkolojide yaklaşık 10 yıldır kullanılan NGS ülkemizde son 2-3 senedir yaygınlaşmaya başladı. Tümöre ait parafin bloklar elde ise, önce bu tümör dokusundan DNA/RNA elde edilir. Sonra bunların kalite ve miktar ilişkili yeterlilik değerlendirmeleri yapılır. Sonra da hedef nükleik asit dizilerinin spesifik olarak küçük parçalar halinde okunması için ön işlemler tamamlanır ve çoğaltarak okuma aşamasına aktarılır. Bu okuma işleminin tamamlanması beklenir ki bu işlem okuma uzunluğuna göre değişmekle birlikte 1-2 gün sürer. Sonra okuma verileri normal insan genomu verileriyle elektronik yazılımlar ile eşlenir. Alınan veriler tümör tipine göre analiz edilerek raporlanır. Bu akış yaklaşık 4-6 gün sürer. Ancak maliyet etkinliği amacıyla bu süreler 4-6 haftaya uzatılabilir.