Nadir Hastalıklar Çocukları Etkiliyor

Tüm nadir hastalıkların yarıdan fazlası çocuklarda görülür ve 3 bin’den fazlası bir genetik unsur barındırır. Nadir görülmeleri bu hastalıkların etkin tedavisi yolunda önemli bir engel oluşturur. Hasta ve aileler hem sosyal hem tıbbi anlamda desteğe muhtaçlardır.

Prof. Dr. Yeşim Gülşen Parman

Nadir hastalıklar, genetik yolla geçen hastalıklardır. Hem tanı hem tedavi çalışmaları biraz geri planda kalmaktadır.

Bugün dünyada tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Sadece Avrupa’da yaklaşık 30 milyon, dünya genelinde 200 bin veya daha fazla kişiyi etkileyebilir. Bu hastalıkların nadir görülmesi çoğu doktorun bu konudaki deneyiminin sınırlı olması anlamına geldiğinden, nadir hastalığı bulunan pek çok hasta doğru tanı almak için yıllarca beklemektedir. Hastalık tanımlandıktan sonra bile tedavi seçenekleri sınırlı olabilir ya da hiç bulunmayabilir. Tüm nadir hastalıkların yüzde 5’ten daha azı için onaylanmış tedaviler bulunmaktadır. Onun için bu hastalık grubunda olan hastalar bu yönden biraz talihsiz sayılabilir. Ama son yıllarda nadir hastalıklarla, özellikle genetik olanlarla ilgili birçok çalışma yapılmaktadır.

Gezginlerin Hastalığı

TTR tipi familyal amiloid polinöropati (TTR-FAP) hastalığı da genetik bir mutasyon ya da genetik defekt sonucu ortaya çıkan ve nadir görülen bir hastalıktır. 20. yüzyılın başlarında ilk kez Portekiz’de tanımlanıp, Portekizli gezginlerin dünyanın dört bir yanına yaydıkları genetik bir hastalıktır. Ülkemiz de bundan nasibini almış. Ama bu hastalığın esas yoğun olduğu bölgeler Portekiz, Orta Amerika ve Güney Amerika, İsveç ve Japonya diyebiliriz. Avrupa’da da oldukça sık görülür. Az sayıda da olsa ülkemizde de vardır.

Bu daha çok sinir uçlarını tutan bir hastalıktır. Ama bununla birlikte başka organlara da sirayet edebilir. Bu organlar arasında kalp, böbrekler ve göz başta gelir. Bu hastalıkta doğuştan tiroid hormonunu ve A vitaminini taşıyan, karaciğerde sentezlenen protein mutasyonu sonucu, yani o proteinde bir gen eksikliği neticesinde; bu protein amiloid dediğimiz maddeye dönüşüp dokulara ve periferik sinirlere çöker.

30’ lu Yaşlarda Başlıyor

Bu hastalık daha çok 30’lu yaşlarda başlasa da başlangıç yaşı daha ileri yaşlara kadar çıkabilir. Hastalar başlıca şikayetler olarak el ve ayaklarında yanmalar ve ağrılarla gelir. Birtakım bağırsak problemleri oluyor, değişken bir şekilde ishal ve kabızlık görülür. Baş dönmesi, erkeklerde empotans (iktidarsızlık)gibi belirtiler olur. Bunlar bize periferik sinir sisteminin belli bir bölümünün tutulduğunu gösteren belirtilerdir. Bu şekilde başlayıp daha sonra yıllar içerisinde hastalarda yürüme bozukluğu, kas erimesi, en nihayetinde de tekerlekli sandalyeye ve yatağa bağımlı hale gelmeyle sonuçlanan TTR-FAP, kalp ve diğer organ tutulumunun da eşlik ettiği ağır bir hastalıktır.

 Hekimlerin Nadir Hastalıkları Atlamaması Önemli

Hasta hekime hangi etapta ulaşırsa ulaşsın, hekimin aklına bu hastalık geldiğinde ona yönelik soruları sorup tanı yöntemlerini uygulamalıdır. Eğer hekim bunları yapmazsa, bu hastalık büyük oranda atlanır, yani tanı konmaz. Oysa bu hastalığın nerdeyse 3 yıldır bir tedavisi vardır. Birçok genetik hastalığın tedavisi olmadığı da düşünüldüğünde; eğer biz bu hastalığı atlarsak ve hastamızda böyle bir durum varsa, hastamızı tedavi olanağından mahrum etmiş oluruz. Erken evrede tanı konup, erken evrede ilaç tedavisine başlamazsak bu hastalar ölüme mahkum olur. Onun için hekimlerin bu nadir hastalıkların varlığını akıllarına getirmesi ya da tanı için gerekli tetkikleri yaparken bu hastalığı akıllarına getirmeleri lazım ki, tanı konusunda doğru, isabetli kararlar verebilsin.