Yenidoğan İçin Topuk Kanı Testi Önemi

Yenidoğan bebeklerde topuk kanı alınarak yapılan tarama testleri, birçok hayati hastalığın erken teşhis edilmesini sağlıyor. Doğumdan hemen sonra ve ilk hafta içinde gerçekleştirilen bu testlerle, çocukta potansiyel olarak yaşamı etkileyebilecek ağır hastalıkların erken tanısı konur.

Prof. Dr. Müge Toyran

Pediatri Uzmanı

Yenidoğan tarama programı, doğumdan kısa bir süre sonra uygulanan ve bebeklerin doğumsal hastalıklarına karşı erken tanı sağlayan kritik bir adım olarak değerlendirilir. Türkiye’de yenidoğan bebeklerden doğumdan itibaren 48- 72 saat içinde ve ilk hafta içerisinde olmak üzere iki kez topuk kanı alınır.

Yenidoğan taramasında değerlendirilen hastalıklar neler?

Yenidoğan tarama programı ile spinal müsküler atrofi, fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve konjenital adrenal hipoplazi gibi nadir ancak yaşamı önemli ölçüde etkileyebilen hastalıklar değerlendirilir. Bu hastalıkların belirtileri genellikle zamanla ortaya çıkar ve tarama yapılmadan tanı gecikebilir. Erken tanı sayesinde çocukların daha sağlıklı bir hayat sürmeleri mümkün olur.

Zihnisel gerilik riskine karşı erken tedavi

Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalık ve bebeklerin proteinli gıdalardaki fenilalanini metabolize edememesine yol açar. Bu durumun, çocuğun beynine zarar verdiğini ve zihinsel yetersizlik gibi ciddi sonuçlara neden olabilir. Tarama ile tanı alan bebeklerin beslenmesinin uygun şekilde düzenlenmesi, takip ve gerektiğinde tedavilerinin erken yapılması, zihinsel geriliğin ve diğer belirtilerin ortaya çıkmadan önce engellenmesine, çocukların sağlıklı bir hayat sürmelerine yardımcı olur.

Doğumsal HİPOTİROİDİ ve taramanın önemi

Doğumsal hipotiroidi, tiroid hormon eksikliği olarak bilinir. Bebeklerin büyüme, beyin gelişimini olumsuz etkiler. Tarama ile erken tanı konduğunda, bu hormonların dışarıdan verilmesi ile zekâ geriliği, büyüme geriliği gibi geri dönüşümsüz belirtiler engellenebilir. Tarama ile tanı konulmadığında ancak bebekte bu belirtiler ortaya çıktıktan sonra konulabilir, tam geri dönüş mümkün olamaz.

Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ile belirtiler önlenebilir

Biyotinidaz eksikliği kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık vitamin eksikliği nedeniyle cilt lezyonları, saç dökülmesi, bilinç değişikliklerine yol açabilir. Tedavi edilmeyen kriz ölüme neden olabilir. Kriz gelişmediği dönemde az da olsa vücutta biriken bazı asit maddelerin, uzun dönemde görme-işitme siniri üzerine olumsuz etkisiyle kalıcı görme ve işitme kayıpları gelişebilir. Tarama programı ile erken tanı konulduğunda uygun beslenme ve tedavi ile belirtiler önlenebilir.

Uygun diyet ve fizyoterapi ile hastalar sağlıklı yaşam sürebilir

Kistik fibrozis, akciğerler, sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık. Tarama ile erken tanı konulduğunda; uygun diyet, ilaç, fizyoterapi ile hastaların sağlıklı bir yaşam sürmelerinin mümkün olabilir. Hastalığın kesin tedavisi olmamakla birlikte, erken müdahale önemlidir.

Fark edilmezse ölümlere neden olabilir

Konjenital adrenal hiperplazi, böbrek üstü bezlerinin yeterli hormon üretemediği bir hastalık. Yaşamı tehdit eden hastalıkta bu hormonların eksikliğinde, böbrek üstü bezlerinde yetmezlik gelişir. Fark edilemediği için ciddi enfeksiyonlara maruziyet ve bebeklik dönemlerinde ishal nedeniyle ölümlere neden olur. Hastalığın erken tanı ile tıbbi ve cerrahi tedavisi mümkün olmamakla birlikte hastalar erken tanı sayesinde sağlıklı bir ömür sürebilir.

SMA hastalığında erken tanı kalıcı zararlardan korumada kritik!

Spinal müsküler atrofi (SMA)’nin, kaslarda güçsüzlük ve kas kaybı ile karakterize olan kalıtsal bir hastalıktır. 4 tipi bulunan hastalıkta en sık görüleni yaklaşık yüzde 70 oranı ile SMA Tip I’dir. SMA Tip I, ciddi solunum yetmezliği ve iki yaşından önce hastanın kaybıyla sonuçlanır. Hastalığın diğer formlarında daha geç başlangıçlı ve daha hafif klinik bulgular seyreder. Hastalığın erken tanınması halinde hastalık yeni tedavi seçenekleri ile kontrol altına alınabilir ve hastaların yaşam kalitesi artırır. Topuk kanı taramasının zamanında yapılması çocukların bütün hayatlarını etkileyebilecek bu hastalıklar açısından erken tanı almaları ve böylece tedavilerine erkenden başlanarak kalıcı zararlardan korunabilmeleri açısından büyük önem taşır.